Diario della gravidanza

E’ un’evenienza poco frequente ma che andrebbe incentivata. In tale occasione si potrà, attraverso la visita ginecologica, valutare la regolare anatomia della sfera genitale e si potranno richiedere ed eseguire test diagnostici utili per un più accurato successivo controllo della gestazione, quali quelli consigliati dal Decreto Legislativo 12 Gennaio 2017 , per es. Pap test, esami infettivologici, test di Coombs indiretto, eventuali test di screening genetico per individuare soggetti ad elevato rischio di essere portatori di patologie genetiche (quali per esempio: elettroforesi dell’emoglobina). I test infettivologici preconcezionali servono a stabilire un programma vaccinale di prevenzione primaria ( es. vaccinazione per la Rosolia per le pazienti suscettibili). Premesso che il periodo della gravidanza deve essere guidato da un sano ottimismo da parte del ginecologo per trasmettere la giusta serenità alla gestante, non si può omettere, nella stesura di questo documento, di ricordare che purtroppo lo 1-2% di tutte le gestazioni esita in aborto (più precisamente si parla di morte endouterina del feto dopo il primo trimestre); l’incidenza e’ molto elevata nei primi tre mesi di gravidanza per poi ridursi sensibilmente. Ciò nonostante, dal secondo trimestre in poi il 4,4% ogni 100 gestazioni, si interrompe improvvisamente (circa 1 ogni 200-250) e nel 76% dei casi il motivo resta sconosciuto.

L’Organizzazione Mondiale della Sanità consiglia che il primo incontro avvenga entro il terzo mese di gravidanza in modo da programmare nella maniera più corretta un calendario di appuntamenti soprattutto se la storia anamnestica della paziente richieda la necessità di eseguire esami di screening e/o di tipo molecolare. Il colloquio avrà molteplici obiettivi volti ad assicurare una corretta assistenza alla gravidanza.

1) Il medico otterrà informazioni circa lo stato di salute materno, del partner e delle rispettive famiglie. E’ importante stabilire l’eventuale presenza di rischi per la saluta materna e fetale, ottenere informazioni circa pregressi quadri patologici e/o trattamenti farmacologici pregressi o in atto.
2) Viene chiarito alla donna che in base al “Decreto Legislativo 26 marzo 2001, n. 151 Testo unico delle disposizioni legislative in materia di tutela e sostegno della maternità e della paternità, a norma dell'articolo 15 della legge 8 marzo 2000, n. 53 lo Stato Italiano tutela la figura della donna gravida lavoratrice e non lavoratrice nonché il suo partner in tutti i suoi diritti, offrendo loro un’adeguata assistenza.
3) Chiarire i punti fondamentali di un corretto percorso, che va dall’inizio dello stato gravidico alla nascita del prodotto del concepimento, includendo in essi un approfondimento sullo stile di vita da seguire. In tale incontro viene trasmessa alla gestante l’importanza dell’astensione dal fumo di sigaretta, di una corretta alimentazione legata alla necessità di contenere l’aumento ponderale in modo che durante l’intera gestazione tale incremento non superi i 12 kg, nonché verrà resa edotta dai rischi connessi all’uso di droghe (per es. cocaina) o all’abuso di alcool. Fondamentale inoltre sarà l’esclusione dalla dieta di quegli alimenti che possono essere portatori di malattie infettive; verrà esplicitata la necessità di un controllo della pressione arteriosa e verranno eventualmente prescritti farmaci che possono migliorare il decorso gravidico. In questo primo incontro vengono prescritte indagini di laboratorio da eseguire subito affinchè si possa riconoscere/ escludere la presenza di condizioni patogene che possano determinare anomalie fetali o alterare il decorso della gravidanza.
4) Il ginecologo illustra alla paziente le caratteristiche dell’insieme di indagini strumentali e di laboratorio finalizzate al riconoscimento di patologie genetiche e non genetiche prima della nascita. Compito di ciascun ginecologo è definire in maniera chiara gli obiettivi della diagnosi prenatale ed i limiti per permettere a coppie ad alto rischio di confermare o meno eventuali anomalie fetali mediante l’utilizzo di determinati test.
5) Il ginecologo illustra alla gestante le principali criticità cui ella può andare incontro durante la gestazione, alcune delle quali saranno motivo di spiegazione nelle successive note informative. Viene resa edotta che alcune condizioni critiche complicanti la gravidanza, possono verificarsi anche in assenza di fattori di rischio ( es. parto pretermine). Ancora viene esplicitato alla gestante che non esiste alcuna possibilità di riconoscere una minaccia o una avvenuta rottura d’utero. Si indica ciò in quanto l’enorme numero di gestanti che abbiano un fattore di rischio per tale gravissima patologia (precedente taglio cesareo , miomectomia, ecc) non possono giovarsi durante la gestazione di indagine diagnostica atta a riconoscere tale drammatica evenienza.

Esami del sangue

Gruppo sanguigno: La determinazione dell’emogruppo e del fattore Rh(D) deve essere offerta nel primo trimestre a tutte le donne in gravidanza. L’immunoprofilassi anti-Rh(D) deve essere offerta di routine a tutte le donne in gravidanza Rh(D) negative non sensibilizzate a 28 settimane.
Test di Coombs indiretto: Il test di Coombs indiretto viene utilizzato per poter valutare la presenza (o l’assenza) di anticorpi anti eritrocitari. E’ generalmente prescritto per la prima volta entro la sedicesima settimana di gravidanza; le donne RH positive lo ripeteranno nel corso dell’ultimo trimestre, mentre le madri RH negative devono eseguire il test ogni mese.
Elettroforesi dell’emoglobina: E’ necessario raccomandare tale esame in pazienti che non lo hanno eseguito in epoca preconcezionale per individuare alcune forme di anemia come la beta-talassemia (anemia mediterranea). In gestanti a rischio è raccomandato che anche il partner esegua il test: laddove anche egli fosse portatore la coppia va indirizzata alla diagnosi prenatale invasiva.

Emocromo
Es.Urine
Urinocoltura
Glicemia
Transaminasi (tale esame non è a carico del SSN e pertanto non è obbligatoria la prescrizione)

Esami infettivologici

HBsAg: (tale esame non è a carico del SSN nel I trimestre e pertanto non è obbligatoria la prescrizione, tuttavia è buona norma prescriverlo per una maggiore prudenza )

• Test per l’Epatite C da eseguire in donne che presentano fattori di rischio (ma è indicato eseguirlo anche nella popolazione a basso rischio).
• Test del HIV: da praticare nel I e III trimestre previo consenso alla paziente.
• Test per la sifilide: VDRL-TPHA È raccomandato nel 1° trimestre e va ripetuto nel III trimestre. L’infezione materna può essere trattata con una specifica terapia antibiotica.
• Toxo test: IgM-IgG da eseguire nel I trimestre e in caso di sieronegatività da ripetere ogni 30/40 giorni. Fondamentale il ruolo del ginecologo che deve chiarire le opportune norme igienico comportamentali per prevenire il rischio di trasmissione nelle pazienti non immuni.
• Rubeo test: IgM-IgG da eseguire nel I trimestre e in caso di negatività può essere utile ripetere il test ogni 30/40 giorni. Il decreto del 2017 stabilisce che venga ripetuto in caso di sieronegatività fino alla 17 settimana.
• Chlamydia Trachomatis (anticorpi IgG e IgM incluso IgA se IgM negative) in caso di fattori di rischio riconosciuti.
• Neisseria Gonorrhoeae esame colturale in materiali biologici vari in caso di fattori di rischio riconosciuti.
• La ricerca degli anticorpi anti Citomegalovirus non è a carico del SSN e pertanto in Italia non è obbligatorio.
• HCG frazione libera e PAPP-A da eseguire solo in associazione con “ecografia ostetrica per lo studio della translucenza nucale” ( vedi successivamente il significato del cosiddetto duo test).

Ecografia del I trimestre

Le finalità dell’esame sono:

a)visualizzazione dell’impianto in sede uterina della camera gestazionale e loro numero
b) visualizzazione della presenza e del numero dei feti e valutazione dell’attività cardiaca
c) corrispondenza tra epoca di gestazione ed epoca di amenorrea
d) in caso di gravidanza gemellare definizione di corionicità e amnionicità

Tali finalità sono caratterizzate da una buona accuratezza diagnostica : vedi a riguardo Linee Guida della Società Italiana Ecografia Ostetrica e Ginecologica (SIEOG).

Screening del I trimestre

• Translucenza Nucale (NT): E’ un test di screening il cui risultato patologico si associa principalmente a cromosomopatie che, eseguito alla settimana di gestazione compresa tra 11 e zero giorni e 13 e sei giorni, serve a misurare il liquido linfatico presente nella parte posteriore della nuca del feto, attraverso una ecografia che ne rileva lo spessore. Esiste una elevata percentuale di associazione (65% circa) tra anomalie cromosomiche ed edema nucale per valori di NT superiori a 2,5mm o meglio ancora al 90° percentile (vedi Linee SIEOG)
• Duo test, si esegue sul siero materno intorno alla 11° -13° settimana di gestazione, valutando i livelli di due analiti (la frazione beta libera della Coriogonadotropina Umana (HCG) e la PAPP-A cioè la Proteina Placentare Associata alla Gravidanza) che vengono computati con altri parametri materni (età, peso, presenza meno di diabete, fumo, ecc.)
• Il duo-test viene associato alla misurazione della NT e la valutazione della probabilità individualizzata è formulata sulla base di entrambi i parametri ( sensibilità circa dell’ 85%) DNA fetale: Si tratta di un test non invasivo, basato sull'analisi del DNA totale presente nel sangue materno, che è in parte DNA della mamma stessa e in parte DNA fetale

La sensibilità riportata è del 99% per la trisomia 21, del 96%per la trisomia 18 e del 91% per la trisomia 13 (uniche patologie per le quali tale test è per il momento validato). Il test può essere integrato con le altre tecniche di screening. Tale test non è presente tra quelli esenti da costo perché non a carico del SSN.
La paziente deve essere ben resa edotta che tali test sono test di screening e che con la NT e il DNA fetale non si raggiunge il 100% di riconoscimento delle aneuploidie, riconoscimento delle aneuploidie che viene raggiunto con certezza solo con le indagini invasive e compito del medico sarà quello di renderla edotta dei vantaggi e dei rischi associati a dette tecniche che è nel caso del primo trimestre la villocentesi.

Tutti i test positivi devono essere confermati su invasivo. Si sottolinea l’importanza del valore della frazione fetale in quanto valori di frazione fetali dopo la decima settimana e minori del 4% possono essere legati, oltre che ad aumentato BMI materno, anche a patologia placentare e/o fetale.
Villocentesi : è una tecnica invasiva di diagnosi prenatale che consente di prelevare un campione di villi coriali (10-15 mg) inserendo sotto guida ecografica un ago nella placenta.

• Si esegue di solito tra la 11a e 13a settimana
• Il prelievo dei villi coriali ha il vantaggio di poter essere eseguito temporalmente più precocemente rispetto dell'amniocentesi, rendendo possibile una diagnosi più precoce di eventuali anomalie cromosomiche o monogeniche. Il test va eseguito con due modalità: diretto e dopo coltura. In caso di risultati discordanti tra le due metodiche vi è indicazione a ripetere il test su amniocentesi, per la possibilità di mosaicismo placentare. Il test prevede l’utilizzo di DNA materno per valutare l’eventuale possibilità di contaminazione materna.
• Essendo un’indagine invasiva richiede la sottoscrizione da parte della gestante di uno specifico consenso informato.
• Le indicazioni in base al decreto 12 gennaio 2017 sono rappresentate da un fattore di rischio >1/300 ottenuto attraverso specifici protocolli regionali ottenuti attraverso lo studio ecografico, laboratoristico ovvero attraverso fattori di rischio legati a rischio di ricorrenza di anomalie genetiche determinati dalla consulenza genetica.

Tale periodo inizia con la 14° settimana e termina alla 26° settimana. Il fondo dell’utero viene avvertito sopra la sinfisi pubica, verso la 22° settimana vengono avvertiti i movimenti attivi fetali, si riduce o scompare di solito la nausea ed il vomito . Viene eseguito in tale epoca un controllo per valutare che il decorso clinico della gravidanza progredisca in maniera fisiologica. Viene valutato che le indagini fin qui eseguite siano regolari e vengono concordati le ulteriori indagini da eseguire.

Esami da eseguire nel II trimestre

Esami del sangue

Emocromo: per valutare il livello dell’emoglobina

Curva da carico orale di glucosio: viene proposto alle donne che sono a rischio di sviluppare diabete gestazionale (obesità, storia familiare di diabete, diabete gestazionale in una precedente gravidanza). Detto esame va eseguito tra 16 e 18 settimane in donne con diabete gestazionale in una precedente gravidanza, obesità ( BMI > 30 KG/m, riscontro precedente di valori di glicemia tra 100 e 125 mg/dl) . Va invece proposta fra la 24-28 settimana in donne con i seguenti fattori di rischio: età > di 35 anni, obesità con BMI > di 25 Kg/m, precedente gravidanza con diabete gestazionale (anche se con curva da carico di glucosio normale a 16-18 settimane), parente di primo grado con diabete tipo II, macrosomia fetale in una precedente gravidanza.

Esame delle urine

Esami infettivo logici

Rubeo test: da ripetersi se precedentemente negativi (con costo a carico della paziente)
Toxo test: da ripetere se la paziente è sieronegativa

Screening biochimico per quelle gestanti che non abbiano eseguito nel primo trimestre il duo-test ovvero il DNA fetale attraverso l’indagine denominata “tri-test” con determinazione del valore di AFP, HCG totale o frazione libera, E3 per la determinazione del rischio prenatale di aberrazioni cromosomiche e difetti del tubo neurale.

Ecografia del II trimestre (tra 19 e 21 settimane)

a) Determinazione del numero dei feti
b) Presenza di attività cardiaca fetale
c) Valutazione della crescita fetale
d) Valutazione dell’anatomia fetale. Tale ecografia è definita morfo strutturale; essa prevede infatti uno studio completo della morfologia del feto (strutture intracraniche, colonna vertebrale, volto, apparato cardiovascolare, organi addominali ed estremità) seguendo le linee guida della SIEOG.
e) Localizzazione placentare
f) valutazione del liquido amniotico
g) Doppler delle arterie uterine da utilizzare nelle donne a rischio di sviluppare preeclampsia (paziente con precedente gestosi gravidica, paziente con ipertensione gestazionale o affetta da severa insufficienza vascolare). Spetta comunque al medico rendere edotta la paziente che la diagnosi di preeclampsia viene posta in presenza di pressione arteriosa ≥ 140/90 mmHg in due misurazioni successive ad almeno 6 ore di distanza e proteinuria ≥ 0.3 g/24 ore, che corrisponde a ≥ 30 mg/dl.

Ove siano presenti anomalie fetali ovvero un rischio di cromosomopatia >1/250 è indicato lo studio del cariotipo mediante amniocentesi.

Amniocentesi
L’amniocentesi è un’indagine diagnostica invasiva che consiste nel prelievo di circa 20 cc di liquido amniotico, per via transaddominale, mediante ago sottile (0.8 mm) sotto guida ecografica. L’amniocentesi viene di solito eseguita dalla 15^ - 18^ settimana in caso di tri test con un rischio >1/250 , ovvero successivamente ove vi siano fattori di rischio osservati all’ecografia. ma può essere effettuata sempre dopo aver raccolto consenso informato. La gestante deve essere resa edotta sia della possibilità dello studio del solo cariotipo fetale sia di quello denominato CGH Array che permette talvolta un riconoscimento di un maggior numero di aberrazioni cromosomiche. La gestante va informata della possibilità all’Array-CGH di risultati a significato incerto e della possibilità di riconoscere micro-riarrangiamenti a penetranza incompleta ed espressività variabile. Il risultato va necessariamente valutato in sede di consulenza genetica al fine di valutare il significato clinico dello stesso, oltre alla probabilità di ricorrenza in generazioni successive. La coppia va informata che lo studio del cariotipo può essere effettuato a richiesta della gestante anche quando non vi siano i fattori di rischio precedentemente detti sempre però specificando i vantaggi, i rischi dell’indagine invasiva attraverso consenso informato.

E’ sicuramente il periodo più difficile per la futura mamma. Da un lato la stanchezza fisica, dall’altro l’ansia per il momento del parto che è sempre più vicino. In questa fase i colloqui tra il ginecologo e la coppia sono fondamentali.
Accanto alla visita ostetrica, al controllo clinico e alla valutazione degli indagini di laboratorio praticate, si discute circa le modalità del parto invitando la paziente a prendere contatto con la struttura ospedaliera di riferimento.

Esami da praticare nel III trimestre

Ecografia del III trimestre
Un controllo ecografico nel terzo trimestre preferibilmente tra 30 e 34 settimane permette di valutare:

• Se la crescita fetale corrisponde o meno all’epoca
• l’inserzione placentare
• liquido amniotico
• il benessere fetale con la flussimetria ombelicale, che trova indicazione soprattutto nei ritardi di crescita (vedi Linee Guida SIEOG)

Esami del sangue:
Emocromo
Test di Coombs indiretto
Esame delle urine

Esami infettivologici

• HIV 1-2
• Toxo test con dosaggio IG ed IgM in caso di sieronegatività nei precedenti controlli
• Virus HBV REFLEX, ANTIGENE HbsAG+ANTICORPI anti HbsAG + ANTICORPI anti HBcAG; incluso ANTICORPI anti HbcAg IGM se HbsAg e HbacAg positivi; incluso ANTIGENE HBeAg se HbsAG positivo; incluso ANTICORPI anti HBeAG se HBeAG negativo
• HCV ( esame non previsto dai Lea ma comunque consigliabile la sua ripetizione)
• Treponema pallidum: sierologia della sifilide completi di anticorpi EIA/CLIA e/o TPHA + VDRL incluso eventuale titolazione ed immunoblotting.
• Tampone vaginale e rettale per la ricerca dello Streptococco beta emolitico ( Streptococco Agalactiae)

Cardiotocografia : Uno screening generale non viene attualmente raccomandato poiché non ne è dimostrata l’utilità. La procedura è comunque sempre indicata quando, prima del travaglio di parto, si sospetta una sofferenza fetale.